Verkko è il primo software in grado di assemblare un intero DNA senza errori in pochi giorni
Pubblicato in Biotech · 19 Febbraio 2023
Tags: Verkko, Assemblaggio, del, DNA, Sequenziamento, del, genoma, Progetto, Telomere, to, Telomere, Istituti, Nazionali, di, Salute, Nature, Biotechnology, Medicina, personalizzata, Analisi, del, genoma, Sequenziamento, automatizzato, del, genoma, Medicina, di, precisione.
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Il software Verkko sembra rappresentare un passo avanti significativo nella ricerca sul genoma umano e su altre specie, poiché consente di assemblare un'intera sequenza di DNA in pochi giorni, senza errori e senza lacune. Ciò significa che i ricercatori potrebbero avere accesso a sequenze genomiche complete in tempi molto più rapidi, aprendo la strada a nuove scoperte nella medicina personalizzata e in altri campi di ricerca.
Verkko utilizza un algoritmo di assemblaggio chiamato Flye, sviluppato da Sergey Koren e dal suo team dei National Institutes of Health (NIH). L'algoritmo Flye è stato creato per risolvere uno dei problemi più comuni nell'assemblaggio del DNA, ovvero la presenza di ripetizioni genomiche. Le ripetizioni sono sequenze di DNA che compaiono più volte all'interno di un genoma, il che rende difficile per i ricercatori distinguere dove inizia e finisce una ripetizione. Flye risolve questo problema combinando diverse tecniche di assemblaggio, tra cui l'uso di dati di sequenziamento di terza generazione, che consentono di ottenere sequenze di DNA più lunghe e quindi di superare le ripetizioni.
Verkko utilizza un algoritmo di assemblaggio chiamato Flye, sviluppato da Sergey Koren e dal suo team dei National Institutes of Health (NIH). L'algoritmo Flye è stato creato per risolvere uno dei problemi più comuni nell'assemblaggio del DNA, ovvero la presenza di ripetizioni genomiche. Le ripetizioni sono sequenze di DNA che compaiono più volte all'interno di un genoma, il che rende difficile per i ricercatori distinguere dove inizia e finisce una ripetizione. Flye risolve questo problema combinando diverse tecniche di assemblaggio, tra cui l'uso di dati di sequenziamento di terza generazione, che consentono di ottenere sequenze di DNA più lunghe e quindi di superare le ripetizioni.
Il progetto Telomere-to-Telomere (T2T), dal quale Verkko ha preso avvio, ha lo scopo di creare una mappa completa e precisa del genoma umano, includendo anche le parti di DNA che fino ad oggi erano rimaste inesplorate. Nel 2020, i ricercatori del progetto T2T hanno pubblicato la prima sequenza completa e senza lacune del genoma umano, utilizzando una combinazione di tecniche di sequenziamento di nuova generazione e di assemblaggio del DNA. Tuttavia, il processo di assemblaggio ha richiesto diversi anni di lavoro manuale, il che ha reso difficile l'accesso alla sequenza completa del genoma.
Verkko, invece, permette di assemblare un'intera sequenza di DNA in pochi giorni, rendendo possibile l'accesso a sequenze genomiche complete in modo molto più rapido. Ciò apre la strada a nuove scoperte nella ricerca medica e nella biologia in generale. Ad esempio, gli scienziati potrebbero utilizzare le sequenze genomiche complete per identificare mutazioni genetiche associate a malattie, per creare nuovi farmaci o per sviluppare terapie personalizzate.
Inoltre, Verkko potrebbe essere utilizzato per studiare la diversità genetica di molte specie diverse. Ad esempio, i ricercatori potrebbero utilizzare il software per creare mappe genomiche complete di specie vegetali o animali, il che potrebbe aiutare a comprendere meglio la biologia e l'evoluzione di queste specie.
In conclusione, Verkko rappresenta un passo avanti significativo nella ricerca sul genoma e sulla biologia in generale, poiché consente di automatizzare e accelerare il processo di assemblaggio del DNA. Tuttavia, è importante continuare a studiare il DNA in modo etico e responsabile, tenendo sempre presente le sfide e le questioni che la ricerca genetica solleva.
